Gebelikte Hangi Testler Yapılır? Sağlıklı Bir Hamilelik İçin Kritik Tarama Yöntemleri
Gebelikte yapılan birinci ve ikinci trimester testleri ile serbest fetal DNA taraması nedir? Ense saydamlığı, AFP testi ve genetik taramalarla sağlıklı gebelik için erken teşhis yolları bu haberde.
Editör
Gebelikte Hangi Testler Yapılır? Sağlıklı Bir Hamilelik İçin Kritik Tarama Yöntemleri
BİLGE DOKTOR / TÜRKİYE
Birinci Trimesterde Erken Tanı Hayat Kurtarır
Gebeliğin ilk 11-14 haftası arasında yapılan birinci trimester testleri, anne adaylarının sağlıklı bir hamilelik süreci geçirmeleri açısından büyük önem taşıyor. Detaylı ultrasonografi ile birlikte uygulanan serum taraması sayesinde, Down sendromu (Trizomi 21) ve Trizomi 18 gibi ciddi kromozomal anomalilerin yaklaşık %90’ı tespit edilebiliyor.
Ense saydamlığı (nuchal translucency) ölçümü bu süreçte en kritik noktalardan biri. Bebeğin ense bölgesindeki sıvı kalınlığının artışı, olası genetik rahatsızlıkların ve kalp hastalıklarının habercisi olabiliyor. Ancak bu durumun tek başına kesin bir teşhis anlamına gelmediği, sadece risk değerlendirmesi sunduğu unutulmamalı. Test sonuçları yüksek risk gösterdiğinde, doktorlar aileleri invaziv testler (amniyosentez veya CVS) hakkında bilgilendiriyor.
Down Sendromu ve Trizomi 18: Anlamak ve Önlem Almak
Trizomi 21, her 800 canlı doğumda bir görülen ve genellikle kalıtsal olmayan en yaygın kromozom hastalığıdır. Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ise daha nadir görülür ve bebekte ciddi doğumsal bozukluklara yol açar. Her iki sendromda da annenin yaşı arttıkça risk yükselir. Bu nedenle risk hesaplamalarının yapılması ve erken teşhis hayati bir öneme sahiptir.
Özellikle 35 yaşın altındaki gebelerde önerilen birinci trimester taraması, 35 yaş üstü gebelerde invaziv test kararı verilmeden önce yol gösterici olabilir. Ancak kesin tanı sadece genetik analizlerle konulabilir.
İkinci Trimesterde AFP Taraması ile Nöral Tüp Defektleri Saptanabilir
Gebeliğin 15-18. haftaları arasında yapılan AFP (Alfa Feto Protein) testi, nöral tüp defektlerini tespit etme amacıyla kullanılıyor. Bu test ile spina bifida ve anensefali gibi ciddi yapısal anomalilere karşı önceden önlem alınabiliyor. Anne kanında doğal olarak bulunan AFP proteininin yüksek ya da düşük çıkması, detaylı ultrasonografik inceleme gerekliliğini ortaya koyabilir.
Spina bifida gibi omurga kapanma problemleri nörolojik bozukluklara neden olabilirken, anensefali gibi durumlarda bebeklerin yaşama şansı bulunmamaktadır. Bu nedenle AFP taraması, riskli gebeliklerin erken fark edilmesi açısından oldukça değerlidir.
Serbest Fetal DNA Testi ile Yüksek Doğruluk Oranı
Son yıllarda anne kanından alınan örnekle yapılan Serbest Fetal DNA Testi (NIPT), prenatal tanı sürecinde devrim yarattı. Bu test, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozomal bozuklukları %99'un üzerinde doğruluk oranıyla tespit edebiliyor. Üstelik tamamen non-invaziv olması, yani anne karnına müdahale gerektirmemesi büyük avantaj sağlıyor.
Test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve yaklaşık 10 gün içinde sonuç alınabiliyor. Ayrıca yakın gelecekte bu test ile Trizomi 9, 16 ve 22 gibi daha nadir görülen durumların yanı sıra Turner, Klinefelter gibi cinsiyet kromozomu bozuklukları ve bazı tek gen hastalıklarının da taranması mümkün hale gelecek.
Gebelikte Tarama Testleri Neden Önemli?
Yalnızca risk değerlendirmesi amacıyla yapılan bu testler, anne adaylarının bilinçli tercihler yapabilmesini sağlıyor. Özellikle ileri yaş gebeliklerde ve ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlarda, erken teşhis büyük bir fark yaratıyor. Testlerin erken evrede yapılması, hem tanı hem de tedavi planlamasında aileye ve doktorlara zaman kazandırıyor.
Sağlıklı bir bebek için erken dönemde yapılan tarama testleri, hem bebeğin gelişimini izleme hem de olası problemleri erkenden belirleme şansı sunar. Bu nedenle her anne adayının bu testler konusunda bilinçli olması, gebelik sürecini hem kendisi hem de bebeği için daha güvenli hale getirir.
