Bebekteki Genetik Sorunlar Artık Anne Karnında Belirlenebiliyor
Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılan cfDNA (NIPT) testi, Down sendromu ve diğer kromozomal bozuklukları yüksek doğrulukla tespit edebiliyor. Girişimsel olmayan bu test, anne ve bebek sağlığı için güvenli bir tarama yöntemi sunuyor.
Editör
Bebekteki Genetik Sorunlar Artık Anne Karnında Belirlenebiliyor
BİLGE DOKTOR / TÜRKİYE
cfDNA testiyle kromozomal bozukluklar gebeliğin 10. haftasından itibaren tespit edilebiliyor
Gebelik sürecinde yapılan genetik taramalar, bebek sağlığının erken aşamada değerlendirilmesine olanak tanıyor. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, cell-free DNA (cfDNA) temelli non-invaziv prenatal testler (NIPT) hakkında önemli bilgiler paylaştı. cfDNA testleri, Down sendromu gibi kromozomal bozuklukları tespit etmede yüksek doğruluk sunarak anne ve bebek sağlığı için erken müdahale imkânı sağlıyor.
Girişimsel işlem gerekmeden güvenli tarama yapılabiliyor
cfDNA testi, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıkları üzerinden analiz yapılmasını sağlar. Girişimsel bir işlem olmadan yapılabildiği için hem anne hem de bebek açısından güvenli bir yöntem olarak kabul edilmektedir. Op. Dr. Atılgan, cfDNA testinin tarama niteliği taşıdığını ve kesin tanı için gerektiğinde mikrodizi analizi ya da karyotipleme gibi ek tanı testlerine başvurulması gerektiğini belirtti.
Down sendromundan Edwards sendromuna kadar birçok bozukluk tespit edilebiliyor
cfDNA testleriyle başta Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) olmak üzere birçok kromozomal bozukluk %90’ın üzerinde doğruluk oranıyla belirlenebiliyor. Ayrıca seks kromozomu anomalileri de bu testle taranabiliyor. Cinsiyet kromozomu bozukluklarının erken tanısı, çocukluk döneminde uygulanabilecek müdahaleleri kolaylaştırabiliyor.
Testin başarısı fetal fraksiyon oranına bağlı
cfDNA taramasının doğruluğu, annenin kanındaki fetal fraksiyon oranına bağlı olarak değişebiliyor. Obezite, IVF gebelikleri, heparin kullanımı ve ikiz gebelikler bu oranı etkileyebilir. Bu nedenle testin en az %4 fetal fraksiyon içeren ve gebeliğin 10. haftasından sonra alınan örneklerle yapılması öneriliyor.
Kimler bu testi yaptırmalı?
NIPT testi özellikle şu gruplar için öneriliyor:
-
35 yaş ve üzeri gebeler
-
Aile öyküsünde genetik bozukluk olanlar
-
Önceki gebeliklerinde kromozomal anomali saptananlar
-
Tüp bebekle hamile kalanlar
-
Tekrarlayan düşük yaşayan anne adayları
-
Ultrason taramalarında anomali sinyali bulunan gebelikler
En hassas tarama yöntemi
cfDNA testleri, gebelikte tespit edilen trizomilerin %71’ini oluşturması açısından en hassas tarama yöntemlerinden biridir. Bu test, invaziv müdahalelere gerek kalmadan erken risk analizi yapılmasını mümkün kılarak hem psikolojik hem de fiziksel olarak anne adayına rahatlık sağlar.
